Delta2 schreef op 11 maart 2024 21:39:
Vermoeden van verwantschap met APDS --> IgA Vasculitis.
Vasculitis is een zeldzame ziekte die bij gemiddeld 10-20 per 100000 pers. voor schijnt te komen.
Uit het rapport ; APDS patients with immune-complex vasculitis and resolution with leniolisib.
Abstract :
Geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta-syndroom (APDS) is een aangeboren immuniteitsfout met heterogeniteit in de klinische manifestaties van immuunontregeling, waaronder recidiverende sinopulmonale infecties, bronchiëctasie, chronische herpesvirusinfecties, auto-immuniteit, lymfoproliferatie en maligniteit. Immuuncomplexgemedieerde vasculitiden zijn nog niet beschreven bij APDS-patiënten. Hier bieden we een casusreeks aan van drie patiënten met APDS die refractaire IgA-vasculitis hebben (ook wel Henoch-Schönlein purpura genoemd), een vorm van immuuncomplex-gemedieerde vasculitis die complement activeert en neutrofielen, macrofagen en eosinofielen aantrekt om lokaal weefselbeschadiging te veroorzaken. Leniolisib is een remmer van PI3K p110d en een door de FDA goedgekeurde behandeling voor APDS. IgA-vasculitis verdween na behandeling met de remmer leniolisib. Patiënten met immuunontregeling, waaronder IgA-vasculitis, moeten worden gescreend op APDS.
Bron ;
www.sciencedirect.com/science/article...Over IgA Vasculitis ;
vasculitis.nl/overige-vasculitiden/ig...,de%20darmen%20en%20de%20nieren.
Pharming was op geen enkele wijze betrokkene bij dit onderzoek.